Cardillia Simon
Voir au-delà de ses limites
En France, environ 30000 personnes sont atteintes de la rétinite pigmentaire qui est une maladie génétique rare de l’oeil. Elle débute dès l’enfance et se manifeste par une perte de la sensibilité à la lumière des cellules photoréceptrices de la rétine, entrainant la dégradation progressive de la vision. Cela est dû à un dysfonctionnement d’une protéine nécessaire au bon fonctionnement cellulaire. Dans le cas de la rétinite pigmentaire, plusieurs dizaines de gènes peuvent être mutés et, à l’heure actuelle, encore 50% des gènes sont inconnus.
Malheureusement, il n’existe aucun traitement pour soigner cette pathologie. Une option serait la thérapie génique, une technique qui a connu beaucoup de succès cliniques ces dernières années. Elle permet de corriger une mutation en apportant la version saine du gène muté. Or, il est très onéreux de développer une thérapie génique pour corriger chaque gène à la source. Il est donc préférable d’établir une méthode universelle et indépendante de la mutation.
C’est dans ce contexte que s’inscrit mon sujet de thèse. Il porte sur la restauration de la vision par une approche de thérapie génique universelle. Mes travaux visent à rendre les cellules photoréceptrices de nouveau sensibles à la lumière grâce à une molécule. Cette thérapie pourrait, à l’avenir, permettre aux patients atteint de rétinite pigmentaire, peu importe leur mutation, de voir le plus longtemps possible et donc ralentir l’apparition de la cécité.
